該計劃為同類項目中規(guī)模最大、最全面的臨床基因組數(shù)據(jù)集之一；下一階段計劃加入多組學(xué)數(shù)據(jù)
基因組發(fā)現(xiàn)聯(lián)盟成員利用對群體的深入洞察來揭示全新藥物靶點
圣迭戈2025年3月21日 /美通社/ -- 2025年3月19日 ，因美納公司（納斯達克股票代碼：ILMN）與Nashville Biosciences, LLC（簡稱NashBio，一家領(lǐng)先的臨床和基因組數(shù)據(jù)公司，范德堡大學(xué)醫(yī)學(xué)中心的全資子公司）共同宣布，已為"基因組發(fā)現(xiàn)聯(lián)盟（Alliance for Genomic Discovery，簡稱AGD）"項目完成了25萬個全基因組的測序工作。AGD數(shù)據(jù)庫的研究成果正被廣泛應(yīng)用于加速藥物靶點發(fā)現(xiàn)、治療研究及臨床開發(fā)。
因美納全球服務(wù)、芯片及基因組學(xué)準(zhǔn)入部門高級副總裁Todd Christian表示："AGD正在讓解鎖新的發(fā)現(xiàn)成為現(xiàn)實，我們也期待在此成功基礎(chǔ)上，增加多組學(xué)測量數(shù)據(jù)，推動治療開發(fā)更多的進展。這一重要里程碑的快速實現(xiàn)，彰顯了我們在行業(yè)生態(tài)中的戰(zhàn)略合作價值，推動了生物學(xué)和治療發(fā)現(xiàn)領(lǐng)域前所未有的進步。"
打造無與倫比的研發(fā)資源
基于Illumina Connected Analytics這一研究工具和數(shù)據(jù)共享平臺，AGD正在將生成的數(shù)據(jù)集提供給聯(lián)盟內(nèi)的八家生物制藥成員。去識別化的DNA樣本由NashBio從范德堡大學(xué)醫(yī)學(xué)中心的BioVU®生物樣本庫獲取并提供，并由安進公司旗下的deCODE genetics公司進行測序。測序工作采用了因美納完整的端到端測序流程，包括DRAGEN分析管線，并整合了范德堡大學(xué)醫(yī)學(xué)中心電子健康記錄數(shù)據(jù)中提取的去識別化縱向臨床表型數(shù)據(jù)。
deCODE genetics首席執(zhí)行官Kári Stefánsson表示，"AGD數(shù)據(jù)集具有獨特的多樣性和深度，并已展現(xiàn)出其價值，幫助我們完成了過去無法實現(xiàn)的重要發(fā)現(xiàn)。"
2024年發(fā)表在《Nature》雜志上的一項研究顯示，具有遺傳學(xué)基礎(chǔ)的新藥開發(fā)成功率是無遺傳學(xué)基礎(chǔ)藥物的2.6倍，這進一步佐證了遺傳學(xué)證據(jù)在藥物發(fā)現(xiàn)領(lǐng)域的重要影響。
未來數(shù)年內(nèi)，通過AGD生成的數(shù)據(jù)將持續(xù)提供動態(tài)化的研究平臺。目前，其已幫助聯(lián)盟成員在自身免疫性疾病、肝纖維化疾病和代謝疾病等領(lǐng)域發(fā)現(xiàn)并初步驗證了一些新的藥物靶點。數(shù)據(jù)集中所代表的數(shù)據(jù)類型、人口統(tǒng)計學(xué)特征、祖源及疾病的多樣性，使其成為生命科學(xué)探索的寶貴資源。
AGD將在下一階段深入拓展多組學(xué)研究
在AGD的下一階段，聯(lián)盟成員將進一步引入多組學(xué)數(shù)據(jù)層，以擴展數(shù)據(jù)集的廣度、深度和多樣性。
NashBio首席執(zhí)行官Leeland Ekstrom博士表示，"AGD成員及更廣泛的客戶群體對我們的項目表現(xiàn)出濃厚興趣。基于這一廣闊的市場需求，我們正積極探索蛋白質(zhì)組學(xué)及其他組學(xué)模式，以進一步闡明疾病的潛在機制，并發(fā)現(xiàn)具有前景的藥物干預(yù)靶點?！瓵GD 1.0'階段的全基因組測序僅僅是一個開始。"
隨著因美納持續(xù)擴展其多組學(xué)能力組合，AGD預(yù)計將利用這些技術(shù)進一步豐富數(shù)據(jù)集，推動更深入的生物學(xué)洞察。因美納近期公布了其創(chuàng)新路線圖，致力于建立業(yè)內(nèi)規(guī)模最大的組學(xué)解決方案和測序應(yīng)用組合，涵蓋基因組學(xué)、空間轉(zhuǎn)錄組學(xué)、單細胞分析、CRISPR技術(shù)、表觀遺傳學(xué)以及數(shù)據(jù)分析軟件等領(lǐng)域。
AGD于2023年1月啟動臨床基因組數(shù)據(jù)庫的測序工作，已成為迄今為止速度最快的大規(guī)模基因組項目之一。原計劃于2025年晚些時候完成測序的任務(wù)已提前實現(xiàn)。而類似規(guī)模的項目通常需要三到五年才能完成10萬個全基因組的測序。AGD此次快速推進的成果，充分體現(xiàn)了聯(lián)盟及其參與的生命科學(xué)機構(gòu)之間協(xié)作所帶來的巨大推動力。
關(guān)于基因組發(fā)現(xiàn)聯(lián)盟（Alliance for Genomic Discovery）
基因組發(fā)現(xiàn)聯(lián)盟由因美納公司與NashBio公司于2022年共同發(fā)起。這是一項為期多年的合作計劃，旨在通過大規(guī)?；蚪M測序以及卓越的臨床基因組資源建設(shè)來加速治療方法的開發(fā)。聯(lián)盟成員包括艾伯維、安進、阿斯利康、拜耳、百時美施貴寶、葛蘭素史克、默克以及諾和諾德，這些公司利用聯(lián)盟的數(shù)據(jù)資源，以識別疾病關(guān)聯(lián)以及干預(yù)靶點。
數(shù)據(jù)集的開發(fā)采用了因美納的新一代測序解決方案，對范德堡大學(xué)醫(yī)學(xué)中心旗下BioVU®生物樣本庫提供的全基因組數(shù)據(jù)進行分析。BioVU®是一個龐大且高質(zhì)量的生物樣本庫，擁有超過25萬個去識別化的人類DNA樣本及相關(guān)的縱向、結(jié)構(gòu)化和去識別化的臨床數(shù)據(jù)。該聯(lián)盟的主要目標(biāo)之一是幫助縮小基因組數(shù)據(jù)多樣性方面的差距，并最終促使基因研究中的祖源代表性更加均衡。
前瞻性聲明
本新聞稿包含涉及風(fēng)險和不確定性的前瞻性聲明，包括降低基因組數(shù)據(jù)存儲和管理成本的預(yù)期。可能導(dǎo)致實際結(jié)果與任何前瞻性陳述存在實質(zhì)性差異的重要因素包括 (i) 研究、開發(fā)和推出新技術(shù)所固有的挑戰(zhàn)；(ii) 我們和我們的合作伙伴部署新產(chǎn)品、服務(wù)和應(yīng)用的能力，以及拓展基因組學(xué)相關(guān)產(chǎn)品和服務(wù)市場的能力；(iii) 與多方合作相關(guān)的挑戰(zhàn)，包括我們對此類合作伙伴表現(xiàn)的依賴，以及我們向美國證券交易委員會提交的文件（包括我們最近提交的 10-K 表和 10-Q 表）或公開電話會議中披露的信息（其日期和時間已事先公布）中詳述的其他因素。我們沒有義務(wù)，也不打算更新這些前瞻性聲明，審查或確認分析師的預(yù)期，或提供有關(guān)本季度進展的中期報告或更新。
關(guān)于因美納
因美納公司致力于推動和激發(fā)基因組學(xué)的發(fā)展而不斷改善人類健康。專注創(chuàng)新使我們成為全球基因測序和芯片技術(shù)的領(lǐng)導(dǎo)者，并為全球范圍的科研、臨床和應(yīng)用市場客戶提供專業(yè)服務(wù)。我們的產(chǎn)品廣泛應(yīng)用于生命科學(xué)、腫瘤學(xué)、生殖保健、農(nóng)業(yè)及其他新興領(lǐng)域。欲了解更多信息，請訪問www.illumina.com.cn或關(guān)注因美納微信公眾號。
關(guān)于NashBio
Nashville Biosciences是范德堡大學(xué)醫(yī)學(xué)中心的全資子公司，致力于推動將豐富醫(yī)療數(shù)據(jù)廣泛應(yīng)用于生命科學(xué)研究與開發(fā)應(yīng)用。借助范德堡大學(xué)的創(chuàng)新力量，NashBio 利用廣泛的真實世界基因組學(xué)和其他縱向多模態(tài)數(shù)據(jù)集以及強大的生物信息學(xué)工具，打造并提供廣泛的數(shù)據(jù)產(chǎn)品和服務(wù)。NashBio 攜手生物技術(shù)、制藥、診斷、醫(yī)療器械和其他生命科學(xué)領(lǐng)域客戶，為其最關(guān)鍵的用例提供支持。我們相信，更智能的數(shù)據(jù)能為客戶帶來更好的結(jié)果，并最終造?；颊摺Ｈ缬私飧嘈畔?，請訪問NashBio.com。
