上海2020年9月27日 /美通社/ -- 今天,全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)罕見病注冊登記與診療規(guī)范培訓在上海成功舉辦。會議期間,維昇藥業(yè)與中國罕見病聯(lián)盟正式簽署戰(zhàn)略合作協(xié)議,雙方將在未來5年內(nèi),圍繞軟骨發(fā)育不全(ACH)領(lǐng)域開展一系列舉措,改善中國ACH的診療現(xiàn)狀,提高對中國罕見病尤其是ACH的認知,從而促進中國罕見病整體診療水平的提升,最終改善中國罕見病患者的診療方案和生活質(zhì)量。
簽約后,雙方將在中國軟骨發(fā)育不全患者中開展多中心患者登記(ApproaCH)研究,包括建立中國ACH患者隊列,完成患者現(xiàn)狀調(diào)查報告,開展疾病負擔研究;將推動《中國軟骨發(fā)育不全臨床專家共識(指南)》的制定和開展培訓交流活動,提升醫(yī)務(wù)人員對罕見病的診療水平,開展疾病科普和宣傳教育逐步提升患者對疾病的認知。雙方還將重點關(guān)注ACH發(fā)病機制、產(chǎn)前診斷篩查及檢測、疾病診斷及臨床管理、疾病危害程度及預后的了解等方面的深入研究,為臨床診療及預防決策提供依據(jù)。
中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長、中國醫(yī)院協(xié)會副會長李林康;中國罕見病聯(lián)盟副秘書長趙琳;上海市兒童罕見病診治中心主任、新華醫(yī)院主任醫(yī)師顧學范教授;維昇藥業(yè)首席執(zhí)行官盧安邦,首席醫(yī)學官楊軍等出席了此次簽約儀式。
整合優(yōu)質(zhì)資源,共助中國罕見病防治事業(yè)發(fā)展
黨中央,國務(wù)院堅持“以人民為中心”的理念,高度重視罕見病的管理。國家衛(wèi)健委、國家藥監(jiān)局、國家醫(yī)療保障局等相關(guān)部門在提升罕見病的診療能力、藥品的審評審批、藥物的可及性方面采取了一系列的措施,推動了我國罕見病衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展。盡管罕見病正受到越來越多的關(guān)注,但其一直是當今醫(yī)學難點,具有患病率低、病種繁多、疾病負擔重、難診難治等特點,比如軟骨發(fā)育不全,由于缺乏流病數(shù)據(jù),缺乏有效的治療藥物和診療手段,患者存在“無藥可醫(yī)”的現(xiàn)狀。
“近年來,我國在罕見病的臨床研究工作、診療創(chuàng)新、藥物可及性等方面得到了快速發(fā)展。罕見病聯(lián)盟充分發(fā)揮學會組織作用,整合罕見病臨床診療、醫(yī)保、醫(yī)藥企業(yè)、社會公益組織等各方優(yōu)質(zhì)資源,助力推動醫(yī)學在罕見病研究方面取得重大突破,提升罕見病防治與保障水平,促進罕見病臨床、科研與孤兒藥開發(fā)的協(xié)同創(chuàng)新。中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長、中國醫(yī)院協(xié)會副會長李林康先生指出:“本次與維昇的合作,我們希望通過多方合力,充分發(fā)揮各自優(yōu)勢,共同推動罕見病的注冊登記、標準制定和能力提升,豐富中國罕見病的流行病學數(shù)據(jù),為國家制定醫(yī)保、醫(yī)藥、醫(yī)療方面的政策提供決策依據(jù),助推中國罕見病防治與保障事業(yè)的發(fā)展,實現(xiàn)惠及患者的目標。”
提升認知與關(guān)愛,彌補診療空白,讓罕見病患者不再“獨行”
軟骨發(fā)育不全是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常,發(fā)病率為1:25,000活產(chǎn)嬰兒[1] ,主要影響長骨,臨床表現(xiàn)為不成比例的身材矮小和一系列骨骼、神經(jīng)等系統(tǒng)并發(fā)癥,患者無論在身體還是心理上都承受著巨大的壓力,很難融入社會,在就業(yè)、婚姻、生活等方面舉步維艱。此外,因病致貧、因病返貧是很多軟骨發(fā)育不全患者及其家庭的現(xiàn)狀。
“我國軟骨發(fā)育不全相關(guān)的臨床研究、宣傳教育等活動非常少,社會公眾對該疾病的認知度較低,醫(yī)療工作者對該疾病的認知及重視程度也有待提高。”上海市兒童罕見病診治中心主任、上海新華醫(yī)院主任醫(yī)師顧學范教授表示:“目前,全球?qū)τ谲浌前l(fā)育不全的患者尚無根本性的治療手段,我國普通醫(yī)生也缺少相關(guān)專業(yè)知識和臨床經(jīng)驗。但是,軟骨發(fā)育不全患者容易引發(fā)嚴重的并發(fā)癥,如腦積水、阻塞性睡眠呼吸暫停等,有較高的死亡風險,該疾病給患者及家庭帶來巨大的負擔,所以建立針對該類疾病專家共識對于彌補診療空白尤為重要?!?
維昇藥業(yè)首席執(zhí)行官盧安邦表示:“維昇藥業(yè)致力成為內(nèi)分泌相關(guān)治療領(lǐng)域的專家,我們與罕見病聯(lián)盟的合作即是為了實現(xiàn)這一遠大的夢想和對患者的承諾。未來,維昇將與罕見病聯(lián)盟展開深層次的合作,同時我們也會把全球領(lǐng)先的治療方法及創(chuàng)新藥品引入中國,讓更多的中國患者更早地受惠于全球先進可靠的治療方案,幫助中國軟骨發(fā)育不全患者,為促進中國罕見病事業(yè)的發(fā)展做出切實貢獻,助力實現(xiàn)‘健康中國2030’?!?/p>
[1] Pauli RM. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):1-49