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冰島雷克雅維克2020年4月27日 /美通社/ -- 基因解碼公司(deCODE genetics)的科學(xué)家們，攜手來自馬克斯-普朗克研究所(Max Planck Institute)以及丹麥和冰島大學(xué)的同行們，今天在《自然》(Nature)雜志上發(fā)表了一項(xiàng)同類首個(gè)研究。基于來自一個(gè)群體的全基因組序列數(shù)據(jù)，該研究揭示：5萬(wàn)多年前，現(xiàn)代人祖先與古人類之間混種繁殖，對(duì)當(dāng)今人類的遺傳特點(diǎn)產(chǎn)生了影響?？傮w來說，這些研究發(fā)現(xiàn)支持了科學(xué)家們之前的猜測(cè)，即非洲以外的大多數(shù)現(xiàn)代人約包含了2%的遠(yuǎn)古血統(tǒng)，這主要是由于智人不同群體和多個(gè)尼安德特人之間反復(fù)接觸和混種繁殖的結(jié)果。研究結(jié)果還顯示，來自丹尼索瓦人的基因組片段比預(yù)期的更多。丹尼索瓦人是另一種古人類，與尼安德特人和智人都有過混種繁殖。
然而，這項(xiàng)研究的主要意義在于，科學(xué)家利用大量數(shù)據(jù)來了解遠(yuǎn)古血統(tǒng)的性質(zhì)和影響，規(guī)模之大，前所未有。在第一階段，研究利用了1000基因組項(xiàng)目(1000 Genomes)中2.8萬(wàn)名冰島人（占總?cè)丝诘慕?0%）的全基因組序列數(shù)據(jù)，以及286名撒哈拉以南非洲人的全基因組序列數(shù)據(jù)。限制以往研究的因素之一是過度依賴于在現(xiàn)代基因組中尋找序列片段，而這些序列片段僅來自我們擁有廣泛序列數(shù)據(jù)的三個(gè)古人類：兩個(gè)尼安德特人和一個(gè)丹尼索瓦人。本文作者將這種方法反過來，利用非洲人序列作為研究智人的基線，沒有尼安德特人的基因滲入，并將其與冰島人序列數(shù)據(jù)相比較。在冰島人身上發(fā)現(xiàn)但非洲人身上沒有的染色體碎片，構(gòu)成了一個(gè)含有1500萬(wàn)個(gè)假定古人類基因片段的巨大目錄。
在合并相同和重疊的片段后，作者發(fā)現(xiàn)了超過5萬(wàn)個(gè)不同的古人類基因片段，涉及38-48%的基因組測(cè)序讀段。這些基因組包含了近40萬(wàn)個(gè)單字母序列變異，而這些變異在非洲人樣本中不存在。有趣的是，在冰島人的樣本中，作者發(fā)現(xiàn)了近300個(gè)“古人類基因沙漠”(archaic deserts)，那里沒有古人類基因碎片；這些覆蓋了近25%的基因組，包括整個(gè)X染色體。
為了深入了解古人類基因變異的表型影響，基因解碼公司團(tuán)隊(duì)對(duì)21萬(wàn)冰島人的全基因組數(shù)據(jù)中的271個(gè)表型進(jìn)行了關(guān)聯(lián)研究。在篩選暗示關(guān)聯(lián)以排除那些鄰近的非古人類基因變異之后，他們確定了五個(gè)具有全基因組顯著關(guān)聯(lián)的古人類基因變異。一個(gè)之前被認(rèn)為與前列腺特異性抗原(PSA)水平降低和前列腺癌風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)，但目前尚不清楚其古人類起源；兩個(gè)與血紅蛋白水平和質(zhì)量下降有關(guān)；第四個(gè)和血液凝結(jié)所需時(shí)間增加有關(guān)；第五個(gè)和身高降低有關(guān)。
基因解碼公司首席執(zhí)行官、研究論文的資深作者卡里-斯特凡松(Kari Stefansson)表示：“無論是個(gè)人還是集體，我們的基因組告訴我們來自哪里，讓我們更多地了解自身是誰(shuí)。這項(xiàng)研究是關(guān)于人類物種之一的古人類報(bào)告。它告訴我們，在這個(gè)特定的地區(qū)，我們不僅是智人后代，也是其它古人類的后代，與我們相近物種的血統(tǒng)并沒有完全滅絕。我們對(duì)這種混血遺傳的研究并不算深入。我們所知道的是，從古人類時(shí)代到現(xiàn)在的5萬(wàn)年里，適應(yīng)性和多樣性使我們能夠在地球上的每一個(gè)角落混合、遷移、定居和繁榮，而他們沒有做到這一點(diǎn)。在當(dāng)下困難時(shí)期，我們應(yīng)該牢記，我們身上的差異實(shí)際上是我們成功的標(biāo)志，因此我們要盡最大努力互相幫助。”
基因解碼公司位于冰島雷克雅末克，是人體基因組分析和了解方面的全球領(lǐng)導(dǎo)者?；蚪獯a公司將人類遺傳學(xué)方面獨(dú)一無二的專長(zhǎng)，與轉(zhuǎn)錄組學(xué)和人群蛋白質(zhì)組學(xué)方面的豐富知識(shí)以及大量的表型數(shù)據(jù)結(jié)合起來，發(fā)現(xiàn)了數(shù)十種常見疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素，并能為這些疾病的發(fā)病機(jī)制提供重要的洞察分析。了解疾病的遺傳性是為了利用這方面的信息來開發(fā)新的疾病診斷、治療和預(yù)防方法?；蚪獯a公司是安進(jìn)公司(Amgen)(NASDAQ: AMGN)旗下全資子公司。
