上海2018年2月28日電 /美通社/ -- 夏爾（LSE:SHP，NASDAQ:SHPG）在全球范圍內開展了圍繞2018國際罕見病日的教育與宣傳活動，以兌現(xiàn)為罕見病患者及其家人、看護者的每一段旅程保駕護航的承諾。夏爾正在努力幫助人們提升對罕見病影響和患者數(shù)的認知，傾聽更廣泛利益相關方群體的聲音并與其開展合作，探索潛在的創(chuàng)新解決方案，以縮短患者確診時間。
本周早些時候，夏爾宣布加盟新成立的消除罕見病患兒診斷壁壘全球委員會（The Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children with a Rare Disease, 以下簡稱全球委員會），助力縮短兒童罕見病患者的診斷旅程。夏爾、微軟和歐洲罕見病組織（EURORDIS）將通力合作，努力消除診斷障礙，縮短眾多患者長達數(shù)年的疾病診斷旅程。全球委員會與來自患者倡導組織、學術研究機構、醫(yī)院及衛(wèi)生系統(tǒng)、政策機構、科技和生物技術公司等多個領域的專家合作，制定一份行業(yè)亟需的規(guī)劃藍圖，以指導在罕見病領域如何加速縮短患者確診時間。夏爾首席執(zhí)行官Flemming Ornskov（醫(yī)學博士、公共衛(wèi)生碩士）出任全球委員會聯(lián)合主席一職。預計全球委員會將于2019年初發(fā)表研究結果。
“作為夏爾全球戰(zhàn)略的重中之重，夏爾中國的參與也將不斷推動中國罕見病診療水平與國際接軌，”夏爾中國總經理叢凡先生表示：“作為罕見病領域的領航企業(yè)，夏爾將充分支持中國的政策，把握罕見病創(chuàng)新機遇，并積極與社會各界建立戰(zhàn)略合作關系，幫助更多罕見病患者提高診斷率和診療水平，提升國際領先治療方案在中國的可及性，為最終實現(xiàn)‘人人享有治療’和助力‘健康中國2030’的建設做出貢獻?！?/p>
為擴大全球委員會的影響力，夏爾正在全球各地舉辦相關活動并積極建立合作伙伴關系，助力縮短患者確診時間。夏爾將把活動中得出的討論結果和分享的見解提交至全球委員會的工作信息庫，為那些罕見病群體的代表們提供寶貴的資源。
據(jù)悉，罕見病診斷過程中，患者及其家人和看護者會面臨著情感、身體及經濟方面的重大壓力，嚴重影響到他們的正常生活[1]。40%的罕見病患者都曾被誤診過至少一次[2]，部分患者的確診時間為5-7年，在確診前需要拜訪8名醫(yī)師，包括4名初級醫(yī)師和4名專業(yè)醫(yī)師[3]。而在中國，有數(shù)據(jù)顯示，2016年，我國罕見病群體能得到明確診斷的患者不足40%，平均確診時間超5年，確診費用高達5萬元[4]。
罕見病發(fā)展中心主任黃如方先生表示：“近年來，罕見病在中國得到了越來越多的關注和重視, 而中國也在全球罕見病發(fā)展工作中扮演著至關重要的角色。我很榮幸能成為全球委員會（Global Commission）的專家成員，可以有機會參與國際事務，不僅代表中國的罕見病患者組織，為國際事務貢獻我們的經驗和智慧，也通過這個項目加強學習，提升自身能力。我們期待，在不久的將來，全球委員會能夠為全球包括中國的罕見病兒童的診斷事業(yè)作出貢獻，我深感責任重大。”
借2018國際罕見病日之際，夏爾中國支持共青團上海交通大學醫(yī)學院委員會、上海教育報刊總社《康復雜志》社共同啟動“罕”你同行：夏爾醫(yī)學生創(chuàng)新踐行者項目，旨在通過舉辦罕見病主題的創(chuàng)新工作坊、主題展、校園論壇以及醫(yī)學生創(chuàng)意傳播挑戰(zhàn)賽等系列活動，提升醫(yī)學生對罕見病的認知，培養(yǎng)引領下一代罕見病發(fā)展創(chuàng)新的青年領導者。
“夏爾以實際行動踐行‘患者至上’，攜手各方共同關注世界罕見病日?！毕臓栔袊偨浝韰卜蚕壬硎荆骸搬t(yī)學生是未來罕見病發(fā)展創(chuàng)新的中堅力量，提升醫(yī)學生的罕見病認知對推動我國罕見病的事業(yè)發(fā)展意義重大。這也正是夏爾中國攜手各方開展‘罕’你同行：夏爾醫(yī)學生創(chuàng)新踐行者項目的重要初衷?！?/p>
據(jù)估計，全球約有3.5億名罕見病患者（接近全球總人口的1/20）[5]。中國預計有超過1600萬，每年新出生的患者超過20萬[6]。在‘健康中國2030’的美好藍圖下，積極培養(yǎng)引領下一代罕見病發(fā)展創(chuàng)新的青年領導者，推動中國罕見病診療水平與國際接軌，對中國罕見病發(fā)展的未來具有重要意義。
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編者按
關于夏爾
夏爾是專注為罕見病患者服務的全球領導者。我們致力于在罕見病核心治療領域開發(fā)世界一流的產品，造福全球100多個國家和地區(qū)的患者。這些治療領域包括血液疾病、免疫系統(tǒng)疾病、神經系統(tǒng)疾病、遺傳性血管性水腫與溶酶體貯積癥、胃腸道與內科疾病，以及不斷壯大的腫瘤疾病產品線。我們有著強烈的緊迫感，解決患者亟待滿足的醫(yī)療需求，并致力為患者研發(fā)和提供突破性創(chuàng)新療法，以幫助改善患者的生命質量，為患者及其看護者的每一段旅程保駕護航。
在中國，夏爾已經引進三大創(chuàng)新產品，覆蓋血友病、免疫疾病和慢性腎臟疾病領域，業(yè)務遍及全國30多個城市并持續(xù)拓展，以實際行動為中國罕見病和專科疾病患者及其家庭帶來生命曙光。
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關于罕見病
雖然具體到單個類型的罕見病患者數(shù)量相對較少，但是所有罕見病患者累計起來就成為了世界上最缺醫(yī)少藥的患者群體。目前，全球已知罕見病約7000種[7]，約有3.5億罕見病患者[5]。據(jù)不完全統(tǒng)計，僅中國就有約1600多萬罕見病患者[6]。事實上，如果所有罕見病患者都居住在同一國家，那將成為世界第三的人口大國。罕見病對兒童也有重大影響，約50%的罕見病患者為兒童[8]。在抗擊罕見病的過程中，疾病診斷時間已經成為一項重大挑戰(zhàn)，因其往往會對患者及其家人和照護者帶去情感、身體及經濟方面的重大壓力[1]。
關于國際罕見病日
“國際罕見病日”是一項全球性年度活動，旨在通過多樣的形式提升人們對罕見病及罕見病群體所面臨問題的認知?！皣H罕見病日”設在每年2月的最后一天（通常為2月28日，或逢閏年時為2月29日——日歷中較罕見的日期），寓意罕見病的罕見性以及罕見病患者面臨的困境。2008年，歐洲罕見病組織在歐洲發(fā)起第一屆“國際罕見病日”活動。目前，“國際罕見病日”已經推廣至全球90多個國家和地區(qū)。在美國，罕見病日由美國罕見疾病組織發(fā)起。
[1] Institute of Medicine (US) Committee on Accelerating Rare Diseases Research and Orphan Product Development; Field MJ, Boat TF, editors. Washington (DC): National Academies Press (US); 2010. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK56184/. Accessed December 6, 2017.
[2] Kole A., Faurisson F. (2010) Rare Diseases Social Epidemiology: Analysis of Inequalities. In: Posada de la Paz M., Groft S. (eds) Rare Diseases Epidemiology. Advances in Experimental Medicine and Biology, Vol. 686. Springer, Dordrecht.
[3] Shire. Supporting Our Patients. Available at: https://www.shire.com/-/media/shire/shireglobal/shirecom/pdffiles/responsibility/shire-supporting-our-patients.pdf. Accessed December 6, 2017.
[4] 罕見病診斷不易治更難 http://www.xinhuanet.com/health/2017-04/14/c_1120807481.htm
[5] Posada M, Taruscio D, Groft, S. Rare Diseases Epidemiology: Update and Overview. 2nd Edition. 2017. Vol. 1031. Springer. DOI: 10.1007/978-3-319-67144-4.
[6] 我國罕見病患者超1600萬 降低漏誤診率是關鍵 http://www.zj.xinhuanet.com/zjnews/20160925/3457648_c.html
[7] Engel PA, Bagal S, Broback M, Boice N. Physician and Patient Perceptions Regarding Physician Training in Rare Diseases: The Need for Stronger Educational Initiatives for Physicians. J Rare Disorders. Available at: http://www.journalofraredisorders.com/pub/IssuePDFs/Engel.pdf. Accessed January 19, 2018.
[8] Ionita C. Drug Development in Rare Diseases Presents Many Unique Challenges. Rare Disease Report. Available at: http://www.raredr.com/news/drug-development-challenges. Accessed January 19, 2018.
